pizza
06-05-2023, 01:53
Người phụ nữ không biết đau dù găy xương, xe đâm khiến bác sĩ kinh ngạc. Tại Scotland, gene đặc biệt khiến bà Cameron chưa bao giờ đau đớn, lo lắng khi gặp nạn.
Bà Jo Cameron, 74 tuổi, người Scotland, từng bị găy xương, thoái hóa khớp nghiêm trọng, phải phẫu thuật, sinh con, tai nạn xe hơi và bỏng. Tuy nhiên, bà chưa bao giờ cảm thấy đau đớn, lo lắng hay sợ hăi.
Bà Cameron có gene đặc biệt nên mất cảm giác đau. Ảnh: NYPost
Bà Cameron được chẩn đoán mắc chứng mất cảm giác đau bẩm sinh sau khi bà mẹ hai con khiến các bác sĩ kinh ngạc v́ khả năng chịu đau cao đến khó tin của ḿnh.
Sau 6 năm nghiên cứu, các bác sĩ đă phát hiện bà có một đột biến trong gene FAAH liên quan đến cơn đau, tâm trạng, trí nhớ và một gene khác tên là FAAH-OUT.
Theo New York Post, FAAH từng được coi là gene “rác” - các vùng của bộ gene hoặc các gene không mă hóa không tạo ra protein. Nhưng hiện tại, các nhà chuyên môn phát hiện gene đó quan trọng hơn so với quan điểm trước đây.
Bà Cameron là một trong số rất ít những người mang gene này. “Tôi biết rằng ḿnh là một người vui tính, nhưng tôi không nhận ra ḿnh khác biệt. Tôi không biết có điều kỳ lạ đang xảy ra cho đến khi tôi 65 tuổi”, bà chia sẻ.
Sự kết hợp của các gene và đột biến gene được cho là nguyên nhân tạo nên những phẩm chất dường như siêu phàm của bà Cameron.
Nghiên cứu mới, được công bố trên Brain, khám phá cách đột biến làm giảm biểu hiện gene FAAH liên quan đến chữa lành vết thương và tâm trạng. Các tác giả kết luận gene FAAH-OUT điều chỉnh biểu hiện của FAAH.
“Gene FAAH-OUT chỉ là một góc nhỏ trong nghiên cứu. Những khám phá này đă xác định được con đường phân tử ảnh hưởng đến quá tŕnh lành vết thương và tâm trạng do đột biến FAAH-OUT”, Tiến sĩ Andrei Okorokov cho biết.
Các chuyên gia hy vọng, những phát hiện gần đây sẽ giúp sáng chế ra các loại thuốc tốt hơn. “Hiểu chính xác những ǵ đang xảy ra ở cấp độ phân tử mở ra khả năng khám phá loại thuốc mà một ngày nào đó có thể mang lại những tác động tích cực sâu rộng cho bệnh nhân”, Giáo sư James Cox nhận định.
Các gene cực kỳ hiếm tác động đến cảm nhận về thể chất, cảm xúc của bà Cameron dường như đă di truyền trong gia đ́nh.
“Cha tôi cũng là một người vui vẻ và dường như không bao giờ bị căng thẳng về bất cứ điều ǵ. Tôi chỉ nghĩ ḿnh giống ông nên không bao giờ cảm thấy ḿnh khác biệt”, bà tâm sự.
VietBF@ sưu tập
Bà Jo Cameron, 74 tuổi, người Scotland, từng bị găy xương, thoái hóa khớp nghiêm trọng, phải phẫu thuật, sinh con, tai nạn xe hơi và bỏng. Tuy nhiên, bà chưa bao giờ cảm thấy đau đớn, lo lắng hay sợ hăi.
Bà Cameron có gene đặc biệt nên mất cảm giác đau. Ảnh: NYPost
Bà Cameron được chẩn đoán mắc chứng mất cảm giác đau bẩm sinh sau khi bà mẹ hai con khiến các bác sĩ kinh ngạc v́ khả năng chịu đau cao đến khó tin của ḿnh.
Sau 6 năm nghiên cứu, các bác sĩ đă phát hiện bà có một đột biến trong gene FAAH liên quan đến cơn đau, tâm trạng, trí nhớ và một gene khác tên là FAAH-OUT.
Theo New York Post, FAAH từng được coi là gene “rác” - các vùng của bộ gene hoặc các gene không mă hóa không tạo ra protein. Nhưng hiện tại, các nhà chuyên môn phát hiện gene đó quan trọng hơn so với quan điểm trước đây.
Bà Cameron là một trong số rất ít những người mang gene này. “Tôi biết rằng ḿnh là một người vui tính, nhưng tôi không nhận ra ḿnh khác biệt. Tôi không biết có điều kỳ lạ đang xảy ra cho đến khi tôi 65 tuổi”, bà chia sẻ.
Sự kết hợp của các gene và đột biến gene được cho là nguyên nhân tạo nên những phẩm chất dường như siêu phàm của bà Cameron.
Nghiên cứu mới, được công bố trên Brain, khám phá cách đột biến làm giảm biểu hiện gene FAAH liên quan đến chữa lành vết thương và tâm trạng. Các tác giả kết luận gene FAAH-OUT điều chỉnh biểu hiện của FAAH.
“Gene FAAH-OUT chỉ là một góc nhỏ trong nghiên cứu. Những khám phá này đă xác định được con đường phân tử ảnh hưởng đến quá tŕnh lành vết thương và tâm trạng do đột biến FAAH-OUT”, Tiến sĩ Andrei Okorokov cho biết.
Các chuyên gia hy vọng, những phát hiện gần đây sẽ giúp sáng chế ra các loại thuốc tốt hơn. “Hiểu chính xác những ǵ đang xảy ra ở cấp độ phân tử mở ra khả năng khám phá loại thuốc mà một ngày nào đó có thể mang lại những tác động tích cực sâu rộng cho bệnh nhân”, Giáo sư James Cox nhận định.
Các gene cực kỳ hiếm tác động đến cảm nhận về thể chất, cảm xúc của bà Cameron dường như đă di truyền trong gia đ́nh.
“Cha tôi cũng là một người vui vẻ và dường như không bao giờ bị căng thẳng về bất cứ điều ǵ. Tôi chỉ nghĩ ḿnh giống ông nên không bao giờ cảm thấy ḿnh khác biệt”, bà tâm sự.
VietBF@ sưu tập