[june04]

Bệnh nhân người Mỹ mắc bệnh tim di truyền hiếm gặp, không có mạch đập. Suốt một năm qua, cô sống nhờ thiết bị sử dụng pin.

Sofia Hart cư trú ở bang Massachusetts (Mỹ) mắc bệnh di truyền hiếm gặp đang chờ đợi người hiến tặng một trái tim mới. “Tôi đã sống được một năm dù tim không có nhịp đập. Tôi sống nhờ pin”, nữ bệnh nhân 30 tuổi chia sẻ.

Sofia mắc bệnh cơ tim giãn nở không hồi phục khi tâm thất không hoạt động tốt, có thể dẫn đến suy tim. Các bác sĩ phải sử dụng một thiết bị để giữ cho tim của Sofia tiếp tục bơm máu trong khi chờ cấy ghép tạng.

Cứ 500 người Mỹ trưởng thành có 1 người mắc bệnh cơ tim. Nhưng bệnh cơ tim giãn nở không hồi phục hiếm gặp hơn.

Sofia phát hiện mình mắc bệnh vào mùa hè năm 2022 khi đang làm việc tại một trang trại ngựa. Cô nhớ lại: 'Tôi bắt đầu cảm thấy đau nhức và mệt mỏi không thể diễn tả được”.

Chị gái song sinh của cô, Olivia, bị đột biến gene hiếm gặp. Cô bị suy tim 7 năm trước và phải sử dụng thiết bị hỗ trợ thất trái cho đến khi được ghép tim vào năm 2016. Thiết bị trên giúp máu lưu thông khắp cơ thể bằng cách bơm cơ học vào bên trái tim.

Nhưng không ai nhận ra Sofia cũng bị bệnh như chị gái cho đến khi cô có các triệu chứng bất thường.

Ban đầu, khi thấy mệt mỏi, Sofia tin rằng mình mắc bệnh Lyme vì cô làm việc ngoài trời và có thể bị bọ ve cắn. Dạng bệnh viêm nhiễm này gây thương tổn chủ yếu ở da, hệ thần kinh, tim và khớp.

Sofia quyết định đi tầm soát bệnh Lyme tại bệnh viện nơi chị gái Olivia làm việc. Sau đó, Olivia thông báo em gái không bị bệnh Lyme nhưng mắc hội chứng khác nguy hiểm hơn nhiều.

Sofia trải qua quá trình điều trị tương tự chị gái, sống nhờ thiết bị hỗ trợ thất trái và đang chờ cho đến khi có ca cấy ghép. Khi ở nhà, thiết bị được kết nối với ổ cắm trên tường. “Dây nối khá dài và tôi quen với việc đi lại cùng sợi dây đó”, Sofia kể. Khi cô ra ngoài, thiết bị hỗ trợ tim được sạc bằng hai cục pin.