Hội chứng Kabuki: Khi xinh đẹp cũng là một căn bệnh

[miro1510]

Đây là một căn bệnh hiếm gặp và rất khó để phát hiện ra trong giai đoạn đầu.

Hàng mi cong dài, đôi mắt to tròn, khuôn mặt trái xoan xinh xắn, môi trái tim… từ lâu được xem là chuẩn mực của cái đẹp. Thế nên, nhiều người không tiếc bỏ ra rất nhiều tiền để phẫu thuật thẩm mỹ.

Tuy nhiên, ít ai biết rằng, một đứa trẻ có ngoại hình xinh đẹp cũng có thể tiềm ẩn nguy cơ mắc một căn bệnh hiếm gặp như trong trường hợp sau.

Có một cô bé tên Nini được mẹ đưa đến Bệnh viện Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em Đông Quan, Trung Quốc khám sức khỏe. Đây là một bé gái rất xinh xắn, có đôi mắt to và lông mi dài, khuôn miệng chúm chím, nhìn chung hội tụ đủ mọi ưu điểm về nhan sắc. Tuy nhiên, cô bé có hệ miễn dịch cực kỳ thấp, thậm chí chúng còn bị nhiễm trùng phổi, tình trạng bệnh mỗi ngày một nặng thêm, cuối cùng được đưa vào phòng ICU.

Cô bé này không may mắc phải hội chứng Kabuki.

Sau đó, các bác sĩ phát hiện có điều gì đó không ổn với cô bé này. Sau khi hội chẩn, cô bé được chuẩn đoán mắc hội chứng Kabuki.

Cô bé có ngoại hình rất xinh xắn.

Hội chứng Kabuki hay còn gọi là hội chứng trang điểm Kabuki. Diện mạo của bệnh nhân rất giống với kiểu trang điểm Kabuki truyền thống của Nhật Bản. Đây là một căn bệnh khiến người bệnh có thể chất kém, rối loạn phát triển hệ xương, dị dạng phát triển nội tạng bẩm sinh và thiểu năng trí tuệ ở một mức độ nào đó. Đặc biệt, đây là một căn bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc rất thấp và ít người biết về nó.

Trường hợp đầu tiên được báo cáo bởi các học giả Nhật Bản vào năm 1981, sau đó, các báo cáo liên quan đã xuất hiện trên khắp thế giới. Vào tháng 3 năm 2009, đứa trẻ đầu tiên mắc hội chứng Kabuki được chẩn đoán và điều trị tại Trùng Khánh, Trung Quốc.

Hội chứng Kabuki là gì?

Bệnh này được phát hiện lần đầu tiên tại Nhật Bản, trên thế giới có hơn 300 trẻ mắc bệnh xuất hiện nhưng đa số là người Nhật, cũng có một số ít báo cáo ở châu Âu và Mỹ.

Căn nguyên của căn bệnh này được cho là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Một số người cho rằng, có thể do nhiễm virus và sử dụng thuốc gây quái thai ở tuần thứ 6 - 9 của phôi thai. Khi việc phân tích loại hở hàm ếch và sự nhô cao của đầu ngón tay, thời gian khởi phát của hội chứng này có thể bắt đầu từ tuần thai 8 - 12. Điều này phù hợp với thời kỳ xuất hiện của chứng sứt môi và hở hàm ếch.

Căn nguyên chính xác và cơ chế bệnh sinh của hội chứng Kabuki vẫn chưa rõ ràng. Nhiều học giả đã phát hiện ra rằng, những bệnh nhân mắc hội chứng Kabuki hoặc nghi ngờ hội chứng Kabuki có bất thường về di truyền tế bào.

Bên cạnh đó, một số nhà nghiên cứu xác nhận rằng, nguyên nhân của hội chứng Kabuki chủ yếu là do nhiễm sắc thể và di truyền. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này là do đột biến ở “gen KDM6A” và “gen KMT2D” trên nhiễm sắc thể.

Do hội chứng Kabuki hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu nên việc phát hiện sớm đặc biệt quan trọng.

Hội chứng mặt nạ Kabuki chủ yếu được biểu hiện dưới dạng ngoại hình đặc biệt, chậm phát triển trí tuệ nhẹ hoặc trung bình, bất thường về xương và da hiếm gặp. Ngoài ra, còn có một số đặc điểm chung như lỏng lẻo khớp, dị dạng xương và các bất thường nội tạng khác nhau.

Việc điều trị hội chứng mặt Kabuki hiện nay chủ yếu nhằm vào các trường hợp dị tật nghiêm trọng ở mặt và mắt, ảnh hưởng đến sinh hoạt và công việc, cũng như các bệnh nội tiết và da. Việc điều trị các hệ thống tim mạch, tiết niệu, sinh dục… hiệu quả lâu dài vẫn chưa chắc chắn.

Vì trẻ em mắc hội chứng Kabuki thường có hệ thống tự miễn dịch bất thường và khả năng miễn dịch thấp nên cần ngăn ngừa nhiễm trùng đúng cách trong quá trình điều trị. Đối với một số dị tật bẩm sinh như bệnh tim bẩm sinh cần điều trị sớm và kiểm soát nhiễm trùng thích hợp khi còn nhỏ. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Kabuki có thể sống đến tuổi trưởng thành.