TP. HCM: Bé gái đầu tiên thế giới bị lắng đọng canxi kèm rụng tóc, cường giáp

[sunshine1104]

Bé gái 11 tuổi, được ghi nhận là ca đầu tiên trên thế giới không mắc hội chứng Down nhưng lại bị lắng đọng canxi ở da kết hợp rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp.

Bé gái ngụ ở Bình Phước, người nhà cho biết từ hai tuổi bé bắt đầu bị rụng tóc, 8 tuổi thì tóc rụng hoàn toàn. Bé xuất hiện bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng đường kính 1-3 mm quanh cổ, nách và tay. Tháng 8/2021, bé vào Bệnh viện Nguyễn Tri Phương khám bướu cổ, xét nghiệm cho thấy bé bị rụng tóc toàn phần và lắng đọng canxi ở da. Sau khi điều trị bướu cổ ổn định, bé được chuyển sang Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.

Tiếp nhận bệnh nhi vào tháng 3/2022, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM cơ sở 3, chỉ định xét nghiệm gene phát hiện các biến thể RBM28 dị hợp tử mới. Bệnh nhân được chẩn đoán bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê, một tình trạng lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da.

Trên thực tế, hầu hết trường hợp lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn thế giới đến nay đều có liên quan đến hội chứng Down, ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ từ 6 đến 13 tuổi. Thế giới ghi nhận chỉ 6 ca mắc bệnh này nhưng không liên quan đến hội chứng Down. Đặc biệt, trường hợp bị đột biến gene RBM28 kết hợp rụng tóc toàn phần, cường giáp như bé gái ở Bình Phước là ca đầu tiên được báo cáo.

"Như vậy, đây là trường hợp đầu tiên trên thế giới không mắc hội chứng Down nhưng lại mang mối liên quan giữa bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê, rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp", bác sĩ Minh nói, ngày 9/1.


Bé gái mắc bệnh hiếm rụng hết tóc, sau 9 tháng điều trị tóc bắt đầu mọc lại (phải). Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Ông cho biết đã báo cáo ca bệnh hiếm gặp này đến Viện Hàn lâm Da liễu Mỹ và sẽ giới thiệu tại hội nghị da liễu thế giới vào tháng 3/2023. Đây là hội nghị chuyên khoa da liễu lớn nhất trên thế giới, với gần 20.000 bác sĩ ở khoảng 100 nước tham dự.

Lắng đọng canxi ở da còn có thể do nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch, khối u, bệnh mô liên kết, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và nhiễm trùng. Một số trẻ bị rụng tóc từng vùng do tiền sử gia đình mắc bệnh viêm giáp tự miễn.

Bé gái trên được bác sĩ nội tiết phối hợp với bác sĩ da liễu điều trị. Hiện tình trạng cường giáp của bé đã ổn định. Sau hơn 9 tháng điều trị bằng thuốc, tóc cũng đã bắt đầu mọc lại. Tuy nhiên, bác sĩ Minh cho biết bệnh có thể tái phát nên cần theo dõi điều trị thường xuyên. Tình trạng lắng đọng canxi ngoài việc gây mất thẩm mỹ thì không ảnh hưởng đến sức khỏe hay để lại di chứng cho bé sau này.