News Library Technology Giải Trí Portals Tin Sốt Home

Go Back   VietBF > World Box| Thế Giới > Society | Tin Xă Hội

Số bài trả lời (Reply's) : 0   -   Số người đă xem (Viewers) : 974
 
Thread Tools
  #1  
Old  Default 30.000 người Việt mang gen bệnh di truyền sống cả đời với bệnh tật
Click image for larger version

Name:	1.jpg
Views:	0
Size:	114.0 KB
ID:	1367421  
Gen bệnh này vô cùng nguy hiểm v́ khả năng di truyền rất cao. Chính v́ thế mà một khi mắc bệnh sẽ không có thuốc chữa và sống cả đời với căn bệnh này. Hiện có tới 30.000 người Việt mang gen bệnh di truyền này.

Cơng con xuống núi đi viện

Nhiều năm nay, hành tŕnh điều trị bệnh máu khó đông (hemophilia) của 2 anh em Tẩn Láo Tả (13 tuổi) và Tẩn Láo Lở (12 tuổi), ở Nậm Pung, Bát Xát, Lào Cai khiến nhiều người không khỏi xót xa.

Nhà ở trên núi cao, mỗi khi con bị chảy máu khắp trong cơ, khớp, đau đớn vật vă, bố mẹ lại lóc cóc cơng con hơn 1 giờ mới xuống chân núi rồi lại tiếp tục bắt xe thêm hơn 7 tiếng mới đến Viện Huyết học – Truyền máu TƯ để điều trị. Hành tŕnh ở nhà – bệnh viện cứ thế tiếp diễn hơn 10 năm nay, hết anh lớn rồi đến em út. Chị Chẻo Chiều Mây, mẹ 2 bé cho biết, khi Tẩn Láo Tả được 9 tháng, chị phát hiện con có nhiều điểm bất thường, tay chân hay thâm tím, lâu lành. Sau đó bé không may bị ngă đập mặt xuống nền, chảy máu 2 ngày không dứt. Gia đ́nh sợ quá đưa con ra BV tỉnh điều trị, sau được chuyển xuống BV Huyết học – Truyền máu TƯ với chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông. Đến nay, dù 13 tuổi nhưng Tẩn Láo Tả chỉ nặn vẻn vẹn 28kg.

Biết con trai lớn mắc bệnh chưa bao lâu, chị Mây lại tiếp tục sinh bé Lở. Bé sinh ra kháu khỉnh nhưng cũng chỉ được vài tháng lại mắc triệu chứng hệt như anh trai. Gia đ́nh chị một lần nữa nhận tin sét đánh ngang tai.

Từ đó đến nay, năm nào gia đ́nh nhà chị Mây cũng đưa con xuống Hà Nội điều trị 3-4 lần, nhiều th́ 5-6 lần. Mỗi quệt đi lại mất 2-3 triệu nhưng may mắn được BV hỗ trợ.

Do nhà chỉ có đôi ba sào ruộng, làm quanh năm không đủ ăn nên năm 2017, vợ chồng chị ngừng cho con xuống viện điều trị hơn 1 năm. Cán bộ Viện Huyết học – Truyền máu TƯ phải t́m mọi cách liên hệ với gia đ́nh để vận động, đồng thời xin hỗ trợ từ thiện để 2 bé được tiếp tục đến viện điều trị.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng viện Huyết học – Truyền máu TƯ, hiện cả nước chỉ có 7 cơ sở điều trị và quản lư bệnh nhân mắc bệnh hemophilia, nên các gia đ́nh ở xa vừa vất vả đi lại, vừa tốn kém, vừa lỡ thời gian khiến bệnh nhân nhập viện muộn khi đă chảy máu nặng, đồng nghĩa phải nằm viện lâu hơn, tốn kém hơn.

Từ những khó khăn trên, mới đây, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ thực hiện thí điểm điều trị bệnh hemophilia tại nhà. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân ở các tỉnh, so sánh với nhóm đối chứng gồm 30 bệnh nhân điều trị tại BV.

Kết quả cho thấy, 90% bệnh nhân bệnh nhân điều trị tại nhà có thể kiểm soát tốt các đợt chảy máu. Kể từ khi chảy máu, nhóm tại nhà chỉ mất 1 giờ đă được dùng thuốc, trong khi nhóm đưa đến viện phải mất trung b́nh 6 giờ. Do được dùng thuốc sớm, thời gian điều trị ngắn hơn, chi phí tiết kiệm hơn rất nhiều, song đến nay, BHYT chưa cho phép dùng thuốc điều trị hemophilia tại nhà.

Chưa có thuốc chữa

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) hoặc số 9 (hemophilia B).

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất ḱ vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong năo.

Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), c̣n phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).

Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ b́nh thường, khi sinh con trai th́ con hoàn toàn b́nh thường, con gái mang gen bệnh.

Nếu mẹ mang gen bệnh, bố b́nh thường, 50% con gái b́nh thường, 50% con gái mang gen bệnh; 50% con trai b́nh thường, 50% con trai bị bệnh.

Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen th́ 50% con gái bị bệnh, 50% con gái mang gen, 50% con trai b́nh thường, 50% conn trai bị bệnh.

Đến nay, bệnh máu khó đông vẫn chưa có thuốc chữa. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng cách bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…

Tuy nhiên, hầu hết trường hợp mắc bệnh được chẩn đoán và điều trị muộn, khi bệnh nhân đến viện đă ở trong t́nh trạng quá nặng, đă trở thành tàn tật, thậm chí phải chấp nhận vĩnh viễn mất đi một phần cơ thể. Mới đây, nam bệnh nhân 30 tuổi ở Hà Tĩnh đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu TƯ đă buộc phải tháo 2 khớp chân.

Ở Việt Nam ước tính có khoảng 6.200 người mắc bệnh và hơn 30.000 người mang gen Hemophilia, tuy nhiên hơn 50% bệnh nhân trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị thường xuyên.

Trong khi nếu được điều trị đầy đủ, kịp thời, người bệnh vẫn có cuộc sống gần như người b́nh thường.

Do đó thông điệp trong ngày Hemophilia năm nay với chủ đề: "Phát hiện và chẩn đoán - bước đầu tiên để chăm sóc người bệnh" nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện và chẩn đoán sớm cho người bệnh hemophilia.

Có thể sàng lọc để con không bệnh

Do là bệnh di truyền, việc phát hiện, sàng lọc sớm đóng vai tṛ vô cùng quan trọng. Để không có thêm những bệnh nhân hemophilia mới, những cặp vợ chồng (vợ mang gen hemophilia hoặc có khả năng mang gen) nên làm chẩn đoán trước sinh.

Trường hợp đă có thai, các cặp vợ chồng cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa sâu có sự phối hợp giữa khoa huyết học, sản, di truyền... để làm sàng lọc. Theo đó, thai phụ sẽ được xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố đông máu số 8 và 9.

Trường hợp phụ nữ mang gen bệnh nhưng chưa mang bầu, nếu có ư định sinh con nên làm thụ tinh nhân tạo, khi đó bác sĩ sẽ sàng lọc được những phôi thai không mang gen bệnh hemoliphia trước khi cấy vào tử cung người mẹ.

Để hỗ trợ người dân, từ năm 2003 đến nay, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ tổ chức chương tŕnh “Lần theo dấu vết”, lần theo phả hệ của bệnh nhân xem những ai trong gia đ́nh có nguy cơ mắc bệnh hoặc mang gen, từ đó làm xét nghiệm chẩn đoán.

Đến nay, đă có gần 300 người bệnh hemophilia và hàng trăm phụ nữ mang gen đă được phát hiện thông qua chương tŕnh này.

Bài cùng thể loại :


  • Romano
    R10 Vô Địch Thiên Hạ
    Romano's Avatar
    Release: 04-17-2019
    Reputation: 37805


    Profile:
    Join Date: May 2007
    Posts: 60,230
    Last Update: None Rating: None
    Attached Thumbnails
    Click image for larger version

Name:	1.jpg
Views:	0
Size:	114.0 KB
ID:	1367421  
    Romano is_online_now
    Thanks: 8
    Thanked 3,609 Times in 2,949 Posts
    Mentioned: 3 Post(s)
    Tagged: 0 Thread(s)
    Quoted: 22 Post(s)
    Rep Power: 74 Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7
    Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7Romano Reputation Uy Tín Level 7
    Reply

    User Tag List

    Thread Tools

    Posting Rules
    You may not post new threads
    You may not post replies
    You may not post attachments
    You may not edit your posts

    BB code is On
    Smilies are On
    [IMG] code is On
    HTML code is On


     
    iPad Tablet Menu

    Announcement

    Breaking News

    Society News

    VietOversea

    World News

    Business News

    Other News

    History

    Car News

    Computer News

    Game News

    USA News

    Mobile News

    Music News

    Movies News

    Sport News

    Stranger Stories

    Comedy Stories

    Cooking Chat

    Nice Pictures

    Fashion

    School

    Travelling

    Funny Videos


    Page generated in 0.14404 seconds with 13 queries