Tội nghiệp bé gái. Bé mắc cản bệnh lạ, không biết đau, tự cắn lưỡi, chọc mù mắt. Hồi nhỏ cha mẹ Gabby Gingras từng nghĩ rằng con là đứa trẻ ngoan v́ không khóc mếu khi tiêm. Sau đó, họ ngày càng lo lắng vì biểu hiện của con rất không bình thường.
Với trẻ em, khóc là cách chúng giao tiếp với người lớn và thế giới xung quanh. Cha mẹ nhiều khi không hiểu con cái đang muốn điều ǵ chỉ thông qua tiếng khóc. Nếu con không quấy khóc th́ sao? Đừng chủ quan v́ có thể bé đang mắc căn bệnh lạ khó chữa.
Căn bệnh xóa bỏ mọi đau đớn
Năm 2004, câu chuyện về cô bé 3 tuổi đến từ Minnesota không biết cảm giác đau đớn lan truyền khắp thế giới. LA Times đưa tin Gabby Gingras (sinh năm 2000) sở hữu “khả năng” đặc biệt. Khi y tá tiêm một mũi vào mông, b́nh thường những đứa trẻ khác sẽ khóc lên v́ đau, nhưng Gabby lại không hề thay đổi cảm xúc mà vẫn ngủ ngoan ngoăn.
Chính biểu hiện này đă khiến cha mẹ cô bé nghĩ rằng Gabby là một đứa trẻ ngoan. Nhưng suy nghĩ đó không tồn tại lâu. Càng lớn, em càng có những dấu hiệu bất thường. Gabby gặm ngón tay đến khi chúng chảy máu mà không hề hay biết.
Gabby không cảm nhận được nỗi đau, tự chọc tay vào mắt trái gây tổn thương nghiêm trọng. Ảnh: Sohu.
Khi cha kiểm tra nướu bằng tay, Gabby cắn thật mạnh. Theo phản xạ ông giật ngón tay ra và mang theo cả một chiếc răng. Nhưng Gabby vẫn không hề khóc. Nói cách khác, cô bé không cảm nhận được sự đau đớn của cơ thể.
Căn bệnh càng lúc càng khiến cuộc sống của Gabby bị ảnh hưởng tiêu cực. Khi mọc răng, cô bé nhai lưỡi như nhai một chiếc kẹo cao su. Răng của Gabby phần lớn bị hủy hoại v́ thói quen nhai, cắn này. Các bác sĩ đă phải loại bỏ một phần hàm đă bị nhiễm khuẩn nặng.
Cha mẹ t́m cách cầu cứu các bác sĩ về chứng bệnh kỳ lạ của con nhưng câu trả lời vẫn là một ẩn số. Họ buộc phải cho con đeo kính bơi 24/24 để tránh tổn thương. Nhưng những nỗ lực ấy đă muộn. Do thói quen chọc tay vào mắt, mắt trái của Gabby gần như không thể cứu chữa. Bên trong giác mạc đầy rẫy những vết trầy xước. Nó sưng gấp đôi kích thước mắt phải.
Không t́m kiếm được câu trả lời ở bác sĩ chuyên khoa nhi thông thường, cha mẹ Gabby đến gặp các nhà thần kinh học. Người mẹ đă t́m thấy một bài báo trên tạp chí khoa học về việc điều trị chứng bệnh của con gái.
Gabby đă trưởng thành bên cha mẹ. Ảnh: Twitter.
Gabby mắc chứng rồi loạn bẩm sinh CIPA – Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (vô cảm với những cơn đau do anhidrosis). Dù em có thể cảm nhận được bằng xúc giác, năo bộ không ghi nhận tín hiệu khiến Gabby phải trải qua những cơn đau đớn mà không hề cảm nhận thấy, thậm chí không đổ mồ hôi.
“Đó điều kiện nguy hiểm và là căn bệnh hiếm”, TS Peter Dyck tại Pḥng khám Mayo, ở bang Pennsylvania, Minnesota cho biết. Uớc tính chỉ có 100 trường hợp mắc bệnh CIPA được ghi nhận trên thế giới.
CIPA do gen di truyền gây nên
Cơn đau là cảm giác không thể thiếu trong cuộc sống. Bởi nó giúp chúng ta nhận ra giới hạn tổn thương của cơ thể. Những người mắc CIPA sẽ không có cơ chế đó.
CIPA là rối loạn thoái hóa tự phát hiếm gặp của hệ thống thần kinh. Nó gây ức chế khiến dữ liệu về cảm giác đau hay nhiệt độ không truyền được đến năo bộ và ngăn chặn đổ mồ hôi. CIPA là giai đoạn thứ IV trong chuỗi bệnh liên quan đến cảm giác di truyền và bệnh lư thần kinh tự trị (HSAN). V́ vậy, nó c̣n được gọi là HSAN IV.
CIPA xuất hiện từ khi trẻ c̣n trong bụng mẹ. Khi vừa ra đời, các bé có thể bị co giật khi tăng thân nhiệt. Bởi những người mắc bệnh này không thể đổ mồ hôi nên họ không thể điều chỉnh nhiệt độ cơ thể.
Thiếu đi cảm giác đau đớn khiến những người mắc CIPA có nguy cơ tự gây tai nạn cao. Họ phải chịu những chấn thương nghiêm trọng lặp đi lặp lại như găy xương và chấn thương khớp. Lâu dần, chúng sẽ gây ra t́nh trạng khớp Charcot, xương và mô xung quanh khớp bị phá hủy.
Ảnh hưởng của CIPA đến xương khớp. Ảnh: Medical News.
Nguyên nhân gây CIPA là đột biến trong gen NGF. Nhiệm vụ của các NGF là tạo ra một loại protein gọi là protein thần kinh tăng trưởng beta (NGFβ). Nó đóng vai tṛ quan trọng trong việc phát triển và tồn tại của tế bào thần kinh (neuron), bao gồm tế bào thần kinh cảm giác.
Các protein NGFβ hoạt động bằng cách gắn (liên kết) với các thụ thể của nó trên bề mặt tế bào thần kinh. Chúng làm nhiệm vụ truyền tín hiệu đến tế bào để phân chia các chức năng chuyên biệt. Sự ràng buộc này giúp ngăn chặn các tín hiệu trong tế bào bắt đầu quá tŕnh tự hủy (apoptosis). Ngoài ra, tín hiệu NGFβ đóng vai tṛ trong việc báo động cảm giác đau.
Đột biến của NGF dẫn đến việc protein sản xuất ra không thể liên kết với thụ thể, từ đó không truyền tín hiệu đúng cách. Các tế bào thần kinh cảm giác dần chết đi, cảm giác về sự đau đớn cũng thay đổi khiến người bệnh không c̣n cảm thấy đau đớn.
Các tài liệu liên quan đến CIPA đều chưa có bất kỳ minh chứng nào cho phương pháp điều trị cũng như pḥng tránh căn bệnh. Những người bệnh như Gabby đều phải tự vật lộn với t́nh trạng “vô cảm” với nỗi đau của ḿnh. Cha mẹ của Gabby đă thành lập một tổ chức với tên gọi “Gift of Pain” nhằm hỗ trợ cho những người mắc chứng HSAN. Cho đến nay, họ đă t́m và giúp đỡ được cho 39 người có hoàn cảnh tương tự.
VietBF@ sưu tầm.
Games
