Có những cặp vợ chồng khỏe mạnh, họ sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh và chỉ khi đứa trẻ 3,4 tuổi họ mới phát hiện ra con ḿnh mang các bệnh di truyền cực kỳ nguy hiểm, không thể chữa được.
Án tử cho con
Chị Nguyễn Thị Lan (quê Ḥa B́nh – tên nhân vật đă thay đổi) vô cùng đau khổ khi chứng kiến những đứa con khỏe mạnh của ḿnh lại mắc bệnh mà do mẹ mang gen bệnh di truyền không biết.
Chị Lan đưa bé trai 5 tuổi là con lớn của chị đi khám bệnh. Từ khi sinh ra bé hoàn toàn b́nh thường, ăn ngủ tốt. Tuy nhiên, từ năm 3 tuổi bé xuất hiện các dấu hiệu đi hay bị ngă, cơ yếu hơn.
Chị Lan cho con đi khám ở vài nơi nhưng không ra bệnh. Khi đưa xuống Bệnh viện Nhi trung ương bé được chẩn đoán mắc bệnh di truyền loạn dưỡng cơ Duchenne. Chị Lan như chết điếng khi nghe bác sĩ giải thích bé sẽ không thể sống nổi quá tuổi 20.
Bé thứ hai nhà chị Lan cũng là bé trai, 2 tuổi. Bác sĩ tư vấn nên cho bé đi kiểm tra thêm. Điều đáng tiếc, dù mới 2 tuổi chưa có triệu chứng của bệnh nhưng bé đă bị mang mầm bệnh. Vợ chồng chị Lan không thể can thiệp ǵ thêm và căn bệnh cứ tiến triển dần hai đứa trẻ cứ lớn nhưng sẽ mất khả năng đi lại vào năm 12 hoặc 13 tuổi. Trẻ phải ngồi xe lăn và tử vong sớm ở tuổi 20.
Căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ trai.
Cũng giống như bao bà mẹ khác, khi mang thai chị Lan chỉ khám thai và không có sàng lọc trước sinh, khám tiền hôn nhân.
Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai nên việc quản lư theo dơi từ lúc chuẩn bị mang thai tới khi mang thai rất quan trọng.
Bệnh hoàn toàn sàng lọc được
TS Đinh Thúy Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn. Gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Gen bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ gia đ́nh, mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của ḿnh theo qui luật di truyền Mendel.
Đứa trẻ sinh ra sẽ phát triển b́nh thường và trẻ khởi bệnh từ 3-5 tuổi. Biểu hiện của bệnh đó là trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi th́ hay ngă, t́nh trạng yếu cơ từ từ tăng dần.
Dáng đi không b́nh thường, dễ ngă về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn. Lưng ưỡn, bụng ph́nh ra phía trước, xương bả vai bạnh ra.
Các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ được 8-10 tuổi, mất khả năng đi lại vào lúc 13 đến 15 tuổi, khoảng 18 -20 tuổi, trẻ có thể tử vong do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn.
TS Linh cho biết điều đáng tiếc đó là các bà mẹ đều hoàn toàn có thể sàng lọc được bệnh. Tuy nhiên, thói quen khám sức khỏe tiền hôn nhân ở Việt Nam c̣n rất ít. Mọi người thường chủ quan v́ cho rằng ḿnh khỏe mạnh, chồng cũng khỏe mạnh th́ đương nhiên con sẽ khỏe. Họ không biết rằng bố hoặc mẹ có gen lặn có thể di truyền cho con. Hiện nay có 11 bệnh di truyền đang được BV Phụ sản Hà Nội sàng lọc đó là các bệnh như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; bệnh Wilson; bệnh điếc bẩm sinh; bệnh rối loạn đông máu hemophilia A-B; bệnh thoái hoá cơ tuỷ,....
Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, việc phát hiện người lành mang gen bệnh vô cùng quan trọng và chỉ phát hiện được khi người đó đi khám bệnh sàng lọc tiền sức khỏe sinh sản. Sau khi phát hiện gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ, tư vấn theo dơi nếu người mang gen bệnh muốn sinh con nhằm giảm tỷ lệ sinh con bị bệnh này.
TS Linh cho biết hiện nay có rất nhiều bệnh lư liên quan đến vấn đề di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn nên nếu không xét nghiệm sàng lọc, các cặp vợ chồng sẽ không biết ḿnh mang gen bệnh v́ hầu hết người lành mang gen bệnh đều có biểu hiện hoàn toàn b́nh thường.
V́ thế, việc xét nghiệm trước khi mang thai rất cần thiết không chỉ có vai tṛ kiểm tra sức khoẻ của người mẹ mà c̣n giúp phát hiện sớm khá năng sinh con mắc những bệnh lư di truyền. Với những bệnh không chữa được, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đ́nh biết t́nh trạng thai nhi. Nếu bệnh chữa được cần có phương án theo dơi để đảm bảo đứa bé sinh ra được chăm sóc y tế tốt nhất để nâng cao chất lượng cuộc sống.
Đối tượng chính để sàng lọc người lành mang gen bệnh không chỉ là những người có người thân trong gia đ́nh mắc các bệnh lư di truyền; mà tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn; cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch mang thai; hay các thai phụ mang thai 3 tháng đầu.
VietBF @ Sưu tầm
Games
