Bí ẩn căn bệnh "tự ăn thịt chính ḿnh" gây kinh hăi đến ngày nay. Điều đáng sợ nhất là đối tượng mắc bệnh chỉ toàn trẻ nhỏ.
Trường hợp đầu tiên mắc căn bệnh này đă khiến các bác sĩ phải kinh hăi, bởi v́ cậu bé bệnh nhân đă… tự ăn ngón tay và một phần môi của ḿnh.
Từ xa xưa, trên thế giới đă và đang xuất hiện vô vàn loại bệnh lạ mà con người không thể lư giải v́ sao. Một trong số đó phải kể đến thứ bệnh khiến người mắc "tự ăn thịt chính ḿnh" cho đến chết. Đáng sợ nhất là bệnh này chỉ ghi nhận ở trẻ nhỏ là chủ yếu, từ lúc phát hiện tới giờ vẫn c̣n là một ẩn số và được gọi bằng cụm từ bí ẩn y học…
Cậu bé tự hủy hoại bản thân, muốn ăn thịt chính ḿnh
Vào một ngày tháng 9/1962, bệnh viện Johns Hopkins tại Baltimore (Mỹ) đă tiếp nhận ca bệnh kỳ lạ của cậu bé 4 tuổi rưỡi Matthew. Người mẹ là bà Deborah Morlen cho biết Matthew vốn đă bị mắc bệnh bại năo và chậm phát triển, không thể tự đi hay ngồi xuống, nhưng gần đây cậu lại gặp một vài triệu chứng kỳ lạ.
Matthew thường có xu hướng tự làm hại bản thân và nhiều axit uric trong người (Ảnh minh họa).
Theo đó, mấy ngày gần đây bà Deborah phát hiện nước tiểu của con trai ḿnh có màu bất thường và có cả sạn trong bỉm. Bác sĩ nhi khoa Nancy Esterly lúc này đoán rằng, anh trai của Matthew cũng bị bại năo bẩm sinh nên đây có lẽ là bệnh di truyền chứ không phải vấn đề ǵ to tát.
Tuy nhiên khi kiểm tra kỹ hơn nước tiểu của Matthew, Nancy phát hiện nó chứa rất nhiều tinh thể sáng như kính và có dạng sợi. Những tinh thể này rất sắc nên có thể đă làm trầy đường tiết niệu của cậu bé. Vậy nên ông đă mang mẫu tới cho bác sĩ ung thư nhi William Nyhan để xét nghiệm rơ ràng. Kết quả cho thấy, nước tiểu của Matthew c̣n chứa quá nhiều axit uric – một chất gây bệnh gout ở đàn ông lớn tuổi.
Vài ngày sau, khi các bác sĩ quay lại thăm Matthew, họ đă rất ngạc nhiên khi thấy cậu vẫn tỉnh táo nhưng lại không thể nói chuyện rơ ràng, quanh miệng xuất hiện thêm những vết sẹo và vết cắt kỳ lạ. Khi kiểm tra tay cậu bé, Nancy đă vô cùng sợ hăi khi thấy một vài đốt ngón tay đă biến mất. Sau đó Matthew bỗng hét lên, đưa tay vào miệng và chuẩn bị… ăn ngón tay ḿnh, thậm chí là đă ăn một phần môi trước đó.
Trẻ mắc căn bệnh này phải bị nhổ răng và bịt miệng lại để tránh việc tự làm hại bản thân.
Các bác sĩ lúc này đă thuyết phục người mẹ đưa luôn con trai lớn là Harold đến bệnh viện khám luôn. Đương nhiên không nằm ngoài suy đoán, Harold đă cắn ngón tay và môi dưới của ḿnh c̣n nghiêm trọng hơn cả Matthew. Họ cũng tiến hành xét nghiệm máu và thấy lượng axit uric trong cơ thể của cậu bé cao bất thường, hệt như người em vậy.
Sau sự kiện này, các bác sĩ đă tiến hành nghiên cứu và xác định rằng: 2 người con của bà Deborah đă mắc phải một hội chứng vô cùng hiếm gặp mang tên Lesch-Nyhan, hay c̣n gọi là hội chứng tự ăn thịt ḿnh. Những triệu chứng của bệnh này thường bị nhầm với bệnh bại năo giống như 2 cậu bé tội nghiệp kia.
Những hành vi mắc bệnh hệt như "quỷ ám"
Theo các chuyên gia, những đứa trẻ mắc bệnh này sẽ càng có nhiều hành vi tự làm hại bản thân khi lớn dần. Xă hội thời xưa v́ quá sợ hăi nên cho rằng, trẻ em bị Lesch-Nyhan đă bị những con quỷ chiếm hữu thể xác, luôn tự t́m cách làm tổn thương bệnh nhân. Hầu như ai mắc bệnh này đều không sống quá 40 tuổi.
"Đây là một trong những căn bệnh kinh khủng của nhân loại, nó liên quan đến hệ thần kinh của con người một cách phức tạp. Bệnh nhân thường có xu hướng tấn công những người thân yêu nhất, không làm chủ được hành vi và nói ngược lại những ǵ ḿnh muốn nói" – H.A.Jinah, bác sĩ thần kinh học tại Bệnh viện Johns Hopkins (Mỹ) chia sẻ.
Một trường hợp mắc Lesch-Nyhan tại Ấn Độ đă cho thấy căn bệnh này kinh khủng thế nào.
Nh́n chung, bệnh nhân mắc Lesch-Nyhan nh́n bề ngoài rất b́nh thường cho đến khi họ đưa tay lên miệng cắn. Họ vẫn nhận thức được nỗi đau, sợ hăi với ư nghĩ ngón tay và môi đang bị ăn và thường kêu gào nhờ sự giúp đỡ - giống hệt như những hành vi bị quỷ ám trên các tựa phim kinh dị.
Nhiều nhà khoa học cho rằng loại bệnh này ngược hoàn toàn với bệnh Parkinson. Cụ thể, người mắc Parkinson thường không thể làm việc họ muốn, c̣n người mắc Lesch-Nyhan lại không thể ngăn bản thân làm những việc mà họ không muốn.
Nguyên nhân gây bệnh vẫn c̣n là ẩn số
Sau một vài thập kỷ phát hiện th́ các chuyên gia vẫn chưa t́m được nguyên nhân của loại bệnh này. Năm 1967, Edwin Seegmiller – nhà khoa học thuộc Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ cùng 2 đồng nghiệp đă phát hiện rằng, protein HPRT trong tế bào bệnh nhân Lesch-Nyhan có tác dụng tái tạo DNA dường như không hoạt động.
Về cơ bản, tế bào thường chia DNA thành bốn nhóm cơ bản là adenine, thymine, cytosine và guanine. Quá tŕnh này sẽ sản sinh ra purine - chất được dùng để tạo mă mới trong DNA. Khi HPRT không hoạt động, một số purine nhất định được h́nh thành trong tế bào người và tự chuyển hóa thành axit uric.
Măi cho đến năm 1980, hai nhà khoa học là Douglas J. Jolly và Theodore Friedmann tại Đại học California (Mỹ) phát hiện những bệnh nhân Lesch-Nyhan có một dạng đột biến gen riêng, chúng xảy ra ngẫu nhiên ở từng gia đ́nh. Chính sự đột biến gen này sẽ tạo ra một lỗi nhỏ trong quá tŕnh mă hóa gen, cuối cùng tác động lên hệ thần kinh và gây bệnh.
Hiện tại trên thế giới vẫn chưa t́m ra cách chữa trị cho loại bệnh này. Vào tháng 4/2000, nhà thần kinh học Takaomi Taira của Đại học Y phụ nữ Tokyo (Nhật Bản) đă phẫu thuật năo để thực hiện "kích thích năo sâu" cho một bệnh nhân Lesch-Nyhan. Phương pháp này sẽ kích hoạt một ḍng điện cường độ thấp, làm tê liệt một số điểm trên năo có kích thước bằng hạt đậu. Bằng cách này th́ bệnh nhân không c̣n xu hướng tự tấn công bản thân nữa.
Thế nhưng đây cũng chỉ mới là những tiến bộ bước đầu, bởi hầu như 60% bệnh nhân mắc Lesch-Nyhan phải nhổ toàn bộ răng để tự ăn thịt bản thân. Hy vọng trong tương lai sẽ có thêm nhiều phương pháp để chữa trị căn bệnh kinh hoàng này.
VietBF@ sưu tập
Games
